Pediatric Patients with Marfan Syndrome: Frequency of Dural Ectasia and its Correlation with Common Cardiovascular Manifestations Pädiatrische Patienten mit Marfan-Syndrom: Prävalenz der Duraektasie und ihre Korrelation mit den häufigsten kardiovaskulären Manifestationen

Einleitung: Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine genetische Erkrankung des Bindegewebes. Die Aortenwurzel-Dilatation ist ein Hauptkriterium der Gent-Nosologie. Die Duraektasie und der Mitralklappenprolaps (MVP) tragen zu einem systemischen Score der Nosologie bei. An einem rein pädiatrischen Patientenkollektiv wird die Prävalenz der Duraektasie ermittelt und auf Korrelationen zu kardiovaskulären Manifestationen hin untersucht. Material und Methoden: Von 119 pädiatrischen Patienten, die die lokale Marfan-Sprechstunde konsultierten, konnten wir 31 MFS-Betroffene einschließen, die eine MRT zum Ausschluss einer Duraektasie erhalten hatten. Jeder Patient wurde entsprechend der Gent-Nosologie untersucht. Zur Vermessung der Aortenwurzel und zur Detektion des MVP sowie der Mitrainsuffizienz wurde die Echokardiografie verwendet. Für die Bewertung der Diameter der Aortenwurzel wurden z-scores berechnet. Per MRT wurde die Duralsackratio (DSR) bestimmt. Ergebnisse: Die Prävalenz der Duraektasie lag bei 90,3 %, der Aortenwurzeldilatation (z-score ≥2) bei 32,2%, des MVP bei 64,5 % und der Mitralinsuffizienz bei 51,6 %. Die DSR von L5 zeigte eine Korrelation zu den intraindividuellen z-scores (Regressionskoeffizient 3,62 ±1,5 [0,56; 6,68]; r = 0,17; p =0,02; F = 5,84). Z-scores ≥2 gingen in 100% mit einer Duraektasie einher, MVP in 95% und die Mitralinsuffizienz in 100%. Der MVP zeigte in 70% eine zusätzliche Mitralinsuffizienz. Zusammenfassung: Da die untersuchten kardialen Manifestationen in 95–100% eine Koinzidenz mit der Duraektasie zeigen, sollte die MRT zur rein diagnostischen Bildgebung des Duralsackes für Verdachtsfälle vorbehalten bleiben, in denen keine kardialen Manifestationen nachweisbar Abstract !